Përfundon harta e ADN-së njerëzore

ROMË, 13 qershor /ATSH-ANSA/ – Gjene të reja, 3 400 më shumë nga sa dinim deri më tani: libri i jetës më në fund ka përfunduar dhe faqet e tij që ishin ende bosh, të barabarta me rreth 8% të vëllimit, janë shkruar.

Pas 20 vitesh, harta e gjenomit njerëzor ka përfunduar falë një përpjekje të paparë teknologjike dhe rezultati është botuar në faqen e internetit të BioRxiv, që mirëpret artikujt në pritje të shqyrtimit nga komuniteti shkencor.

Autorët e shumtë të hulumtimit, të cilët i përkasin konsorciumit T2T (Telomere-to-Telomere), i hapin kështu rrugën mundësisë së njohjes së kromozomeve individuale në një nivel detajesh të paarritur kurrë më parë, me efekte në shumë fusha të biomjekësisë, nga diagnoza te terapitë inovative.

Tani për tani, elementi më interesant ka të bëjë me teknologjitë që kanë bërë të mundur arritjen e këtij rezultati dhe që janë treguar se funksionojnë në mënyrë efikase.

Harta e re e ADN-së njerëzore tani përfshin 3,9 miliardë palë baza, e krahasuar me 3,2 miliardë në sekuencën e parë të marrë 20 vjet më parë nga Konsorciumi Ndërkombëtar për Renditjen e Gjenomit Njerëzor dhe, paralelisht, nga kompania e vogël Celera e kryesuar nga Craig Venter.

Ndryshe nga harta e 20 viteve më parë, ajo që sapo u bë e ditur nuk u mor nga ADN-ja e një individi, por nga rezultati i një shtatzënie anormale, pra nga rritja në mitër e një veze pa bërthamë (e ashtuquajtura “shtatzëni molare”), që përmbante dy kopje me nga 23 kromozome, në vend të dy grupeve të ndryshëm kromozomesh, si qelizat normale të njeriut.

“Ky studim përfaqëson një hap të rëndësishëm përpara për nga pikëpamja teknike, sepse provon, nëse konfirmohet, se tani është e mundur të renditen kromozomet në tërësinë e tyre, nga njëri skaj në tjetrin”, tha drejtori i “Human Technopole”, Iain Mattaj.

Teknologjia e disponueshme në kohën e hartës së parë nuk lejoi sekuencimin e atyre pjesëve të ADN-së që përsëriten shumë shpesh dhe që përbëjnë rreth 5% të gjenomit njerëzor.

Përveç sekuencës shumë të përsëritur të ADN-së, që mendohet të përfshihet në të dy shprehjet e gjeneve, rregullimi dhe evolucioni i gjenomit, hulumtimi zbuloi 3 400 gjene të reja të kodimit të proteinave, 4% më shumë sesa ato të identifikuara në gjenomin-draf.

Për studiuesit e konsorciumit T2T, rezultati i tyre përfaqëson “përparimin më të madh në njohjen e gjenomit njerëzor që nga botimi i hartës së parë./ /ervo/

Në bazë të nenit 4 të ligjit ”Për funksionimin e Agjencisë Telegrafike Shqiptare”, ndalohet kopjimi, riprodhimi dhe publikimi i informacionit pa cituar burimin e tij.